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唇裂是多基因遗传病吗  

2009-04-28 08:57:13|  分类: 小试牛刀 |  标签: |举报 |字号 订阅

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唇裂是多基因遗传病吗

蒋迎仙

(本文发于人教网2010.3.17) 

 

题记:在温州晚报(09年4月14日)上看到一个标题为《140名唇腭裂儿童从此绽放美丽笑容》的文章。于是想到唇裂的遗传现象。查阅新老教材发现有差异。

在老教材生物第二册P59“目前已发现的多基因遗传病有100多种,主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因病。”

在新教材必修二遗传与进化P90“多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。”

看下面的资料:

人类有一些疾病如哮喘、原发性高血压、糖尿病以及某些先天性畸形(唇裂、腭裂)等是由许多对基因共同控制的,称为多基因遗传病。(陈阅增普通生物学)

有一种由常染色体非整倍性引起的先天性疾病,叫Patau综合症。Patau综合症是13号染色体三体。患者有小头、兔唇和(或)腭裂,先天性心脏病,严重智力迟钝。(遗传学(刘祖洞))

两处不同是新教材把唇裂删除了,唇裂是不是多基因遗传病呢?

1. 唇裂是多基因遗传病

1.1单独存在的唇裂是多基因遗传病。多基因遗传的含义是有多个遗传基因参与,并有环境因素影响。单纯的唇裂,不会出智力、多器官畸形,而且手术后,可以恢复正常。

 研究发现唇裂的患者可发现在其直糸亲属或旁糸亲属中也有类似的畸形发生,因而认为唇裂畸形与遗传有一定的关糸。流行病学调查表明:在直糸亲属中有唇裂畸形者,其后代的唇裂发生率比亲属中无唇裂畸形者要高。遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。 

据统计唇裂约占新生儿的千分之一,男性略多于女性。遗传规律:唇裂大多单独存在,少数可见于各种全身性疾病,单独存在的唇裂有一定家族聚集性,据统计一,二,三级亲属患病率分别为4%,0.97%,0.35%,较符合多基因遗传,其遗传度为77.5%。约有150多种各系统的疾病可发生唇裂,临床表现:唇裂可为单侧或双侧,可以是完全性或不完全性,可以单独存在或伴有腭裂  (以上见于临床遗传学 邱维勤,周焕庚著  p344)

一般来说家庭患病人数越多,该病发病率越高,有基因累加效应。

许多出生前的因素被认为与唇裂发生有关 ,例如激烈的人妊娠呕吐,抗催化剂,母亲的呕吐,妊娠毒血症和弓形体病等,他们意义仍不清楚,但证据表明某些抗癫痫药,尤其是二苯乙内酰脲可以使受到影响的胚胎中唇裂的发生频率增加, 这提示药物影响可改变易感性的分布  (  医学遗传学 原理与应用   美 F.C弗雷泽  J.J诺拉著)

1.2遗传度的概念

在多基因病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素双重影响。其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率或遗传度。遗传度一般用百分率(%)来表示。一种多基因病如果完全由遗传基础决定其易患性变异和发病,遗传率就是100%。对于疾病,遗传率高,表明遗传基础决定疾病的决定性作用大,环境因素作用小;遗传率低,遗传基础作用小,环境因素大。

2. 唇裂是许多其他现象的并发症

唇裂是许多其他现象的并发症,常见的有部分基因缺失病和染色体三体病。

2.1部分基因缺失可导致唇裂

14p-综合征

亦称Wolf综合征、4号染色体短臂缺失综合征。指患者有染色体B组中第4号染色体短臂部分缺失,导致多发性先天畸形的一种综合征。临床可见部分病例会出现唇裂发生。

18q-综合征  

18q-综合征亦称18q部分单体综合征、18号染色体长臂部分单体综合征、18q部分单体性。本征为一条18号染色体的长臂部分缺失引起的。临床可见此征有唇裂发生。

21q-综合征 

21q-综合征是21号染色体长臂部分缺失引起的。临床可见此征有唇裂发生。

2.2唇裂是部分染色体三体病的并发症

临床发现13染色体三体和18号染色体三体也有唇裂的并发症。

总结:单独存在的唇裂是多基因遗传病,唇裂是许多其他现象的并发症。

 

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