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哈迪-温伯格法则  

2012-05-09 20:50:18|  分类: 教学参考资料 |  标签: |举报 |字号 订阅

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哈迪-温伯格法则

哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)法则是群体遗传中最重要的原理,它解释了繁殖如何影响群体的基因和基因型频率。这个法则是用Hardy,G.H (英国数学家) 和Weinberg,W.(德国医生)两位学者的姓来命名的,他们于同一年(1908年)各自发现了这一法则。他们提出在一个不发生突变、迁移和选择的无限大的相互交配的群体中,基因频率和基因型频率将逐代保持不变。

哈迪-温伯格定律可分为3个部分:第一部分是假设:在一个无穷大的随机交配的群体中,没有进化的压力(突变、迁移和自然选择);第二部分是基因频率逐代不变;第三部分:随机交配一代以后基因型频率将保持平衡:p2表示AA的基因型的频率,2pq表示Aa基因型的频率q2表示aa基因型的频率。其中p是A基因的频率;q是a基因的频率。基因型频率之和应等于1,即p2 + 2pq + q2 = 1

这个定律简而言之:在没有进化影响下当基因一代一代传递时,群体的基因频率和基因型频率将保持不变。

一. 理想群体

哈迪-温伯格定律的第一部分是前题,或者假设这些条件存在时此定律才适用。实际上这些条件是不可能存在的,所以具备这些条件的群体称之为“理想群体”。首先,定律指出这个群体是无穷大的,若一个群体的大小有限,可能导致基因频率和预期的比例随机发生偏差。这种基因频率的改变就称遗传漂变(genetic draft)。在定律第一部分所谓的无穷大完全是设想的。没有任何群体具有无穷的个体。然而样本的误差仅对一个相当小群体的基因频率有明显的影响。实际应用时群体不需无穷大,只要不至太小即可。

哈迪-温伯格定律的第二个条件是交配必须是随机的。随机交配(random mating)是指各基因型之间的交配和群体中这些基因型的频率成正比。更为特别的是两个基因型之间交配的概率等于两个基因型频率的乘积。

为了说明随机交配,现以人类的M-N血型为例来解释。M-血型是由于在细胞的表面上存在一种抗原,与ABO系统的抗原相似。但在M-N系统中除了产生不相容以外,在输血时并不会产生凝血。M-N血型是由带有两共显性等位基因LM和LN的座位决定的。在爱斯基摩人的群体中,3种M-N基因型频率分别为LM/LM = 0.835, LM/LN = 0.156,LN/LN = 0.009。若爱期基摩人的婚配是随机的,那么LM/LM男人和LM/LM女人婚配的率就应等于LM/LM基因型频率乘以LM/LM的频率,即0.835×0.835 = 0.679。其它基因型之间的婚配率的计算也与此相似。

哈迪-温伯格定律所要求的随机交配常被曲解,误以为随机交配是针对所有性状。若是这样那么人类群体就不能符合哈迪-温伯格定律的要求了。因人类择偶并不是随机的,而是对智商、外貌、性格、身高、肤色、学历以及社会地位等都有一定的要求。虽然对某些性状的要求不是随机的,但大部分人对血型等并无要求,甚至有的人并不知道自己的M-N系统的具体血型。因此哈迪-温伯格定律要求的随机性是指诸如像血型这样一些性状,而不是那样非随机性状的座位。

第3个条件是没有进化的力量。在哈迪-温伯格定律中人们只关注遗传是否会改变基因频率以及繁殖怎样会影响到基因型频率。因此其它的进化力量可被排除。后面我们仍要讨论其它进化及其对群体基因库的影响。在没有进化力量作用在群体上时,只适用于某些座位,其它的座位可能照样受到进化力量的影响。

二.哈迪-温伯格定律的预言

若满足了理想群体的条件,那么这个群体在遗传中是平衡的而且预期有2个结果。一是等位基因频率逐代不变,因此在这个座位基因库不会进化。二基因型频率将以p2,2pqq2的比例存在于随机交配的以后的各代中。群体的基因型频率以这个比率存在时就称为哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg eguiliberum)。哈迪-温伯格定律的一个重要的应用是对达到平衡的群体来说从他们基因频率可以确定其基因型频率。

总之在理想群体中,哈迪-温伯格定律可以预计基因频率和基因型频率。哈迪-温伯格定律指出,基因频率将不会改变,仅在第一代中基因型频率发生改变。基因型频率将取决于基因频率。

三.哈迪-温伯格定律的由来

哈迪-温伯格定律说明当一个群体达到平衡的话,其基因型频率为p2,2pqq2。为了了解在平衡时这些频率的基础假设等位基因A的频率是p,等位基因a的频率的q,在产生配子时,每种基因型都具有2种等位基因,它们的频率相等,因此在配子中Aa的频率分别是pq。表25-1表明随机交配时的配子的组合。这个表说明等位基因频率和基因型频率的关系,这种关系形成了哈迪-温伯格定律的基础。我们可以看到配子随机配对时将产生的基因型频率为p2(AA), 2pq(Aa) q2(aa。这个结果来自等位基因频率等式的展开: (p+q2 = p2+2pq+q2, 在随机交配一代以后基因型可以达到此比例。例如有一个群体其三种基因型频率为fAA=0.2,fAa=0.2, faa=0.6 ,那么两种配子中的基因频率为 :

fA = fAA+1/2 fAa = o.2 +1/2 (0.2) = 0.3fa = faa+1/2f Aa = 0.6+1/2 (0.2) = 0.7

若随机交配,可求出下一代中基因频率为:

fAA = 0.09; fAa = 0.42; faa = 0.49

我们再来计算下下一代配子中的基因频率

fA = 0.09+1/2(0.42)=0.3

fa = 0.49+1/2(0.42)=0.7

结果和上一代的基因频率相同,也就是说达到了平衡。

哈迪-温伯格定律还说明在理想群体中基因和基因型频率各代保持不变。随机交配的意思是两个基因型交配的概率等于两个基因型频率的相乘积。如AA×AA的概率将等于p2×p2=p4。其后代的频率也列于表中。

我们可以看到AA×Aa(或2p3q)和Aa×AA(或2p3q)的交配概率为4p3q。而从孟德尔法则中可以知道这种杂交将产生1/2AA和1/2Aa的后代,因 此得到AA后代的概率是 :

4p3q×1/2=2p3q。通过每种类型的交配所产生的后代的概率表中已列出。在表的最后一栏是每一种基因型的总计,此是通过相加而获得的。正如我们所能看到的,随机交配之后基因型交配频率仍为p2,2pqq2,而基因频率保持为 pq。这个群体在合子和配子阶段存在的频率是:

合子:p2AA+2pqAa+q2 aa,配子pA+qa

每一代合子以pq的比率产生Aa配子。配子随机结合形成AA,Aaaa合子,在群体中以p2+2pq+q2的比率存在,这样周而复始,不断循环。

哈迪-温伯格定律指出,在平衡时基因型频率取决于等位基因的频率。二者之间的关系以图25-2所未。(1)杂合子的极大值为0.5,而且只有当Aa的频率两者皆为0.5时Aa才有极大值;(2)若基因频率在0.33和0.66之间,杂合体的基因型频率最大;(3)当一个等位基因的频率降低时,其另一个等位基因的纯合体频率升高。

f(a)=q=0.1时,f(AA) = 0.81, f(Aa) = 0.18,而f(aa= 0.01。

在人类中遗传病的分布也可说明这一点。对于一种罕见的隐性性状的基因频率要比性状本身的频率要高得多,这是因为大部分稀有基因是以不起作用的杂合状态存在。例如白化是人类中罕见的隐性性状。白化的一种类型是酪氨酸酶缺乏的白化。这类患者酪氨酸酶没有活性,而这种酶是合成黑色素所必需的。在北美白人中这种白化发生的频率为1/40,000或.000025。由于白化是隐性性状,患者的基因型为aa。根据哈迪-温伯格定律aa基因型频率为p2。若p2= 0.000025,那么q=0.005,而p =1-q = 0.995,所以杂合子的频率是2pq =2×0.995×0.005=0.00995 (近似于1%)。这样当白化的频率很低时(1/40000),而其杂合体的频率却很高(近似1/100)。可见即使某些性状是罕见的,但其杂合体的频率可能并不太低。

四.哈迪-温伯格定律的扩展

当一位座位上有两个等位基因时,哈迪-温伯格定律告诉我们在平衡时基因型频率将是p2,2pqq2,它等于等位基因的频率(p+q2,假如存在3个等位基因A,BC的话,它们的频率分别为p、q、r,在平衡时基因型的频率也等于等位基因频率的平方:

p+q+r2 = p2+ q2+ r2 +2qp +2pr+2qr =

p2(AA)+q2(BB)+ r2(CC)+2pq(AB)+2pr(AC)+2qr(BC)

沿着北美的大西洋海岸发现兰色的贻贝中有一基因座位编码亮氨酸肽酶,这个座位有3个等位基因。随着地理位置的改变这些等位基因频率也发生改变。R.K.Koehn及其同事确定了栖居于长岛海峡贻贝的群体。

等位基因 频率

LAP98 p = 0.52

LAP96 q = 0.31

LAP94 r = 0.17

若这个群体达到哈迪-温伯格平衡,预期它们的基因型频率将是

基因型 预期频率

LAP98/LAP98 p2 = (0.52)2 = 0.27

LAP98/LAP96 2pq = 2 (0.52) (0.31) = 0.32

LAP96/LAP96 q2 =(0.31)2 = 0.10

LAP96/LAP94 2qr = 2(0.31) (0.17) = 0.10

LAP94/LAP98 2qr =2 (0.52) (0.17) = 0.18

LAP94/LAP94 r2 = (0.17)2 = 0.03

基因频率的平方可以相同的方法来估计一个座位上有更多等位基因的基因型的频率。

若等位基因是X-连锁的,雌性可以是纯合的或杂合的,但雄性只带有一单个的X-连锁的等位基因。在雌性中X-连锁位基因其哈迪-温伯格频率是和常染色体座位是相同的:p2(xAxA) ,2pq (xAxB), 和q2(xBxB)。在雌性中基因型的频率将为p (xAy)q(xBy)。和群体中等位基因的频相同。由于这个原因,隐性X-连锁性状的频率雄性比雌性高得多。为了说明这样一个概念。现以X-连锁的红绿色盲为例,在不同血统的人类中色盲等位基因的频率如下:美国黑人是0.039,达到平衡时其色盲男性的预期频率是q = 0.039,而色盲女人的频率q2 = (0.039)2 = 0.0015。

当在群体中随机婚配时一代以后基因型频率达到平衡。如果等位基因是X-连锁的,而且在不同性别频率不同。但平衡时基因频率在各代中相似。这是由于雄性仅从他们的母亲那儿接受x染色体。 当雌性从父母那儿各接受一个X染色体。结果雄性中一个X-连锁等位基因的频率将和他母体体内此等位基因的频率相同。反之雌性中此频率将为其父母中频率的平均数。若随机交配的话,两性中的等位基因频率在每代中来回摆动,在两性中基因频率不同是由于每代中一半个体产生的。一旦雌、雄的等位基因相等,基因频率在随机交配的几代以后达到哈迪-温伯格比例。

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