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三体性和单体性  

2016-04-25 09:14:54|  分类: 教学参考资料 |  标签: |举报 |字号 订阅

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三体性和单体性 

体细胞在减数分裂时如发生某号染色不分离,则导致该染色体增多一条(三体性,trisomy)或减少一条(单体性,monosomy)。除21、13、18、和22三体性外,其它三体性多导致流产(嵌合状态者除外,如嵌合性的8、9、10号三体性等)。性染色体三体性常见一些。常染色体的单体性严重破坏基因平衡,因而是致死的。但X染色体单体的女性还可见于儿童或成人。(表2-1)

表2-1 1863例染色体异常的自发流产儿中各种异常的频率

染色体异常频率(%)
三全性52
45,X18
三倍性17
四倍性6
其它(主要是易位)7

染色体数目异常的机理:在细胞分裂(cell pision)时,如果某一染色体的两条单体在分开后的期不能正常地分开而同时进入某一子细胞,则必然导致该子细胞增多一条染色体而另一子细胞缺少一条染色体,这称为染色体不分离(nondisjunction)。

如不分离发生在减数分裂,所形成的异常配子与正常配子结合后,就会出现合子细胞中某一染色体的三体性或单体性。不分离可以发生在第一次减数分裂,也可以发生在第二次减数分开。不分离产生的异常配子在受精后导致合子染色体异常,因此由合子分裂得来的全身细胞都具有该种异常(图2-5)。

另一情况是,合子细胞最初是正常的,但在以后的某次有丝分裂时发生不分离,这也能导致染色数目异常。这种异常细胞如能存活和继续分裂,将构成异常的细胞系,并与正常细胞系并存。具有染色体组成不同的两种或两种以上细胞系的个体称为嵌合体(mosaic)(图2-5)。

还有一种造成个别染色体数目异常的原因是染色体丢失(chromosome loss)。这是由于有丝分裂后期染色单体的迟留(anaphaselag)所致。导致本应向子细胞移动的某一染色体(此时为单体状态)未能与其它染色体一起移动而进入了细胞,并随后丢失,这就导致某一子细胞及其后代中该染色体减少一条。(图2-6)。

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图2-5 减数分裂时染色体不分离

 

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图2-6 嵌合体形成的机理示意图有丝分裂不分离(A,B)及染色体的丢失(C)

 http://www.21nx.com/lilunshuji/yixueyichuanxuejichu/956-4-2.html

唇裂是多基因遗传病吗  




本试剂盒可用来检测羊水样品中 13、18、21、X 和 Y 染色体的异常拷贝数。此类非整倍体检测也 可用标准的染色体核型分析或者荧光原位杂交方法。但是,这些方法耗时长,且不能用于纯化的 DNA 样品。另一种能够快速检测三体的方式是定量荧光 PCR 技术,是通过扩增染色体的多态性的微卫星标 志物来实现的。

唐氏综合征是人类最常见的出身缺陷之一,婴儿发生比例为 1/800。该病的特征是存在一条多余的 整条 21 号染色体(21 三体)或者部分 21 号染色体(由转座引起)。唐氏综合征中的 95%由 21 三体引 起,其中 1-2%的患者存在嵌合体现象。发生部分 21 号染色体复制的情况极为罕见,但是理论上同样可 以导致部分或者完全的唐氏综合征表型。涉及到 21 号染色体的 Robertsonian 转座可以出现在具有完 全正常表型的人种,也可以出现在家族性唐氏综合症的孩子中,后者占唐氏综合征患者的 1-2%。

爱德华综合征由 18 三体引起,是仅次于唐氏综合征的最常见常染色体三体病,发生率约 1/6000。 帕陶综合征由 13 三体发生率约1/10,000。与 18 三体类似,13 三体胎儿也无法存活。因此,常见于产 前筛查的 X 和 Y 染色体非整倍体可引起各种病症。本试剂盒中有 4 条探针用于检测 Y 染色体,而 13,18,21 和 X 染色体则每个有 8 条检测探针。Y 染色体特异探针可以检测男性三体(69,XYY),然而 MLPA 却不能 检测完全的女性三体(69,XXX),因为此时 X 染色体与常染色体的比例(3:3)与正常人(2:2)相同。



认识唐氏综合症
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什么是唐氏综合症

心贝亲子网小编相信,唐氏综合症对于许多准妈妈来说并不陌生。唐氏综合症其实就是我们俗称的痴呆儿,是一种先天性的染色体缺陷,又被称为“先天愚型”。通常情况下,人的染色体是由22条常染色体和1条性染色体构成的,如果第21号染色体出现问题,由正常的2条变成了3条的话,即是患上了唐氏综合症。因此,唐氏综合症又叫做“21三体综合症”。


在我国,唐氏综合症是一种高发的新生儿出生缺陷病症,因此心贝亲子网小编提醒准妈妈们,产前一定要进行唐氏筛查,以防生出的宝宝具有天生缺陷。

唐氏综合症的原因

唐氏综合症是由于先天性的染色体异常引起,人的正常染体有22对,每对2条,而患有唐氏综合症的病患者第21号染色体会比正常情况多出1条,变为3条。从细胞遗传学的角度来看,母亲或者父亲的生殖细胞在进行减数分裂时形成了多余的配子,以及受精卵在进行有丝分裂时,发生了21号染色体不分离的情况,都会导致唐氏综合症的发生。


唐氏综合症发病比较常见于年龄较高的孕妇。由于孕妇年龄较高,卵细胞可能会发生老化,导致受精卵染色体异常。患有唐氏综合症的男性不具备生育的能力,因此一般不存在男患者把病症遗传给后代的情况。

唐氏综合症的症状

唐氏综合症患者最明显的症状,便是智力低下,先天愚钝,除此之外还可能有一些显著的身体特征,接下来就和心贝亲子网小编一起来看看吧。


1.智力低下

智力低下是唐氏综合症患者的显著特征。一般来说,患者的智力范围是20-50,随着患者年龄增加,智力低下的症状会不断加深。相较于正常人,唐氏儿的动作发育和性发育都更为迟缓。


2.特殊的面容体征

唐氏患儿会具有特殊的面容体征,从外观即可判断其患有唐氏综合症。从五官来看,唐氏症患者两眼间距较大,上下眼睑间裂隙较小,鼻根低平,外耳较小,并且舌头宽胖,常常把舌头伸出口外,并伴有较多的口水。从身形特征来看,唐氏儿身材通常比较矮小,四肢较短。皮肤较一般人松垮。检查会发现唐氏患儿的骨骼生长发育通常会落后于他的年龄,这一点在其牙齿发育缓慢上就会很明显地体现出来。


3.发育迟缓

唐氏综合症患者的身体发育一般会比较迟缓,很多患有唐氏症的新生儿可能会存在先天性的器官缺陷。除此之外,唐氏症患者的免疫功能不如平常人,容易被各种传染病感染,就连患上白血病的概率也比普通人高了10-30倍。并且在30岁之后,还会过早地出现阿尔茨海默症的症状。


4.生育能力

唐氏症患者的生育能力会受到影响。一般来说,唐氏男患者不具备生育能力,但女患者在成长至青春期后会来月经,有一定几率能成功生育。

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