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蒋世禄的生物课堂内外

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遗传病类型,三体成因,自毁容貌综合征  

2016-04-25 09:24:46|  分类: 默认分类 |  标签: |举报 |字号 订阅

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自毁容貌综合征是一种严重的代谢疾病,患者不能控制自己的行为,不自觉的进行自毁行为,如咬伤或抓伤自己。大约50000名男性中有一名患者,一岁左右发病,20岁以前死亡。下图是一个家族的系谱图。下列叙述不正确的是
2016年04月25日 - 蒋迎仙 - 蒋世禄的生物课堂内外
 A.此病由X染色体上隐性基因控制
B.Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4都是携带者
C.Ⅲ1是携带者的概率为1/2
D.人群中女性的发病率约为1/2500000000
答案:D
注:这个题目的D选项是不对的,12年博主做过说明,点击超链接不会计算不要说无法推导出来

遗传病的类型:

类型:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
(1)常见单基因遗传病分类:
①伴X染色体隐性遗传病:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良(假肥大型)。
发病特点:男患者多于女患者;男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙(交叉遗传)
②伴X染色体显性遗传病:抗维生素D性佝偻病。
发病特点:女患者多于男患者
遇以上两类题,先写性染色体XY或XX,再标出基因
③常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全
发病特点:患者多,多代连续得病。
④常染色体隐性遗传病:白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症
发病特点:患者少,个别代有患者,一般不连续。 遇常染色体类型,只推测基因,而与X、Y无关
(2)多基因遗传病:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病。
发病特点:家族聚集现象、易受环境影响。
(3)染色体异常病:21三体(患者多了一条21号染色体)、性腺发育不良症(患者缺少一条X染色体)
发病特点:往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产。
知识拓展:

21三体综合征成因:减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减数第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。
2016年04月25日 - 蒋迎仙 - 蒋世禄的生物课堂内外
 与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。
例  下列说法中,均不正确的一组是(   )
①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病 
②遗传病是遗传物质的改变引起的,多基因遗传病群体中发病率较高,易受环境的影响 
③禁止近亲结婚是预防显性遗传性疾病发生的最简单而有效的方法
④2l三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病
A.①②B.③④C.①③D.②④ 
思路点拨:单基因遗传病是由一对等位基因控制的,①错误;遗传病是白遗传物质的改变引起的,多基因遗传病是由多对等位基因控制,群体中发病率高,易受环境的影响,②正确;染色体异常包括染色体数目异常(21三体综合征)和染色体结构异常(猫叫综合征),④正确;人类遗传病的预防包括遗传咨询,产前诊断,禁止近亲结婚是为了预防隐性遗传性疾病, ③错误。
答案C

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